ABO式血液型の進化
「ABO FAN／Prof. Saitou」における引用から。
まずはどのような対立遺伝子であるのか。斉藤成也『遺伝子は３５億年の夢を見る』（大和書房）という書籍からの引用の引用。
１９９０年になって山本文一郎氏と箱守仙一郎氏らのグループが、Ａ・Ｂ・Ｏ各対立遺伝子のＤＮＡ塩基配列を決定した。その結果、Ａ対立遺伝子から作られるタンパク質とＢ対立遺伝子から作られるものでは、アミノ酸が４個異なっており、 またＯ対立遺伝子では１塩基の欠失突然変異が生じたためにフレームシフト（遺伝暗号の読み枠がずれること）が起こり、糖転移酵素の働きがなくなっているらしいということがわかった。
Naruya Saitou and Fumi-ichiro Yamamoto, Evolution of Primate ABO Blood Group Genes and Their Homologous Genes, Molecular Biology and Evolution, 14(4):399-411, 1997.からの引用として：
- ヒトのＡＢＯ式血液型遺伝子の進化は、少なくとも数百万年以上の歴史がある
- ヒトと霊長類のＡＢＯ式血液型遺伝子を比較分析した結果、Ａ型から少なくとも（独立した）３回のＢ型への突然変異が発生したことになる
- Ｏ型遺伝子は、Ａ型遺伝子に比べて１つのヌクレオチドが欠落しているので、Ｏ型はＡ型からの突然変異によって発生したことになる
